Унікальне відкриття французьких науковців сколихнуло світову трансфузіологію: виявлено найрідкіснішу у світі групу крові — Gwada-negative. Це не просто рідкісна варіація відомої системи, а абсолютно новий тип, який не має аналогів у глобальних базах донорів. У світі є лише одна людина з цією групою — жінка родом з Гваделупи, яка й стала ключем до наукового прориву.
Вперше незвичайні особливості її крові помітили ще у 2011 році під час передопераційного скринінгу у Франції. Медики з Національного агентства крові (Établissement Français du Sang) виявили, що її кров відторгає всі донорські зразки, включно з тими, що належали близьким родичам. Вона мала антитіла, яких не відповідали жодній відомій групі крові. Це породило тривале наукове розслідування, яке тривало майже десять років.
Розгадка прийшла лише у 2019 році завдяки високопродуктивному секвенуванню ДНК. Дослідники виявили рідкісну мутацію в гені PIGZ — елементі, відповідальному за фінальний етап синтезу молекули GPI, яка кріпить специфічні білки до поверхні еритроцитів. Через відсутність одного ключового цукру в цій системі в організмі жінки не утворювався EMM-антиген. Це робило її червоні кров’яні тільця незвичними для імунної системи — навіть власна кров несумісна з будь-яким іншим зразком.
Таким чином було підтверджено існування абсолютно нової групи крові. У червні 2025 року Міжнародне товариство переливання крові офіційно визнало її 48-ю системою — під науковою назвою ERYR (або EMM-negative). Утім, у неформальному середовищі її назвали Gwada-negative, на честь карибського походження єдиної відомої носійки — «Gwada» є місцевим сленговим позначенням Гваделупи.
Цей винятковий випадок не обмежується лише питанням переливання. Жінка має легку інтелектуальну неповносправність та втратила двох дітей через викидні. Науковці припускають, що мутація в PIGZ, окрім зміни складу крові, може також впливати на неврологічний розвиток і фертильність, адже подібні дефекти в біосинтезі GPI вже асоціюються з низкою складних порушень.
Відкриття групи Gwada-negative привернуло увагу до проблеми недостатньої репрезентації африканських та карибських популяцій у генетичних дослідженнях. Більшість трансфузійних систем базуються на європейських та азійських генетичних моделях, що створює прогалини у лікуванні пацієнтів з унікальним геномним профілем. Gwada-negative нагадує, що система охорони здоров’я має адаптуватися до реальної біологічної різноманітності людства.
Цей випадок також стимулює розвиток нових технологій — від вирощування крові зі стовбурових клітин до редагування геному, щоб забезпечити сумісність навіть у випадках надзвичайної рідкості. Завдяки дешевшому секвенуванню та глибшому аналізу геному в майбутньому ми, ймовірно, станемо свідками ще більше подібних відкриттів.
Gwada-negative — це не лише історія однієї пацієнтки. Це символ прориву в розумінні людської біології, який здатен змінити парадигму персоналізованої медицини, діагностики, та лікування. У кожному унікальному генетичному випадку криється потенціал для наукового переосмислення того, що ми вважаємо нормою.
